¿Cómo se contrae la trimetilaminuria?

Trimetilaminuria: Una afección causada por mutaciones genéticas

La trimetilaminuria es una afección metabólica poco común que se produce debido a mutaciones en el gen FMO3. Esta condición afecta la capacidad del cuerpo para descomponer la trimetilamina, un compuesto nitrogenado que produce un olor corporal a pescado.

El gen FMO3 y su función

El gen FMO3 codifica una enzima llamada monooxigenasa que contiene flavina 3 (FMO3). Esta enzima es esencial para la descomposición de la trimetilamina y otros compuestos nitrogenados. El proceso de degradación implica la adición de un grupo oxígeno a la trimetilamina, lo que la vuelve inodora.

Mutaciones en el gen FMO3

Las mutaciones en el gen FMO3 interrumpen la función de la enzima FMO3. Estas mutaciones pueden variar desde pequeñas alteraciones hasta deleciones o inserciones más grandes. Como resultado de estas mutaciones, la enzima FMO3 se vuelve deficiente o no funcional, lo que lleva a la acumulación de trimetilamina en el cuerpo.

Consecuencias de las mutaciones

La acumulación de trimetilamina en el cuerpo provoca el olor corporal característico de pescado que se asocia con la trimetilaminuria. El olor puede aparecer en diferentes partes del cuerpo, como la piel, el sudor, la orina y el aliento. Además del olor, las personas con trimetilaminuria también pueden experimentar otros síntomas, como:

• Ansiedad social
• Depresión
• Aislamiento
• Disminución de la calidad de vida

Patrón de herencia

La trimetilaminuria generalmente se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres deben ser portadores del gen mutado para que su hijo tenga la afección. Las personas que son heterocigotas (portan una sola copia del gen mutado) no desarrollan síntomas pero pueden transmitir el gen a sus hijos.

Conclusión

La trimetilaminuria es una afección metabólica causada por mutaciones en el gen FMO3, que codifica la enzima FMO3. Estas mutaciones impiden la degradación adecuada de la trimetilamina, lo que lleva a la acumulación de este compuesto en el cuerpo. Como resultado, las personas con trimetilaminuria experimentan un olor corporal a pescado característico y otros síntomas que afectan significativamente su calidad de vida.